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女子连怀4个水肿胎 产前诊断助其终于诞下健康宝宝
2018-05-16 08:11来源:厦门网

  

吴琦嫦主任正在进行手术。(吴小荻 摄)

  

市妇幼保健院产前诊断实验室设施先进、技术实力过硬。(姚凡 摄)

  厦门网讯(厦门日报记者楚燕通讯员吴小荻)一女子连怀3胎都是水肿胎,无一存活,怀第4胎时又出现水肿,在厦门市妇幼保健院做产前诊断,确诊胎儿为重型α地中海贫血,无存活希望。引产后,女子再度怀孕,这次产前诊断结果显示,胎儿正常。目前,她已顺利生下健康的宝宝,一家人终于摆脱了重型地中海贫血的厄运。

  据悉,厦门市妇幼保健院于2005年在福建省率先开展地中海贫血(简称“地贫”)产前筛查和产前诊断。该院产前诊断科是厦门市医学领先学科、福建省重要的地贫防控基地,拥有完备的地贫携带者筛查与诊断体系,以及相应的专业队伍与平台,迄今为止,已完成26000余例地贫携带者筛查诊断及800余例地贫产前诊断,有效减少了出生缺陷的发生。产前诊断科不断改进技术,将地贫产前诊断时间提早到孕11周,3个工作日即可出检查报告,进一步减少了地贫并发症,降低了孕妇大出血等风险。

  产前诊断帮她及早识别异常胎儿

  小丽(化名)想不通,当个妈妈怎么就这么难!结婚后,她先后怀了3个孩子,均在子宫里水肿死亡。她是O型血,丈夫是AB型血,当地医生说可能是夫妻俩血型不合导致的。为了生孩子,小丽长期吃中药调理,还是摆脱不了水肿胎的厄运。

  怀上第4个孩子的时候,小丽慕名到厦门市妇幼保健院求医,经检查,这又是一个水肿胎。产前诊断科副主任吴琦嫦建议夫妻俩做地贫基因检测,果然,两人是同一种类型的地贫基因携带者。“像这种情况,只要怀孕,胎儿1/4的机会为重型地贫患者。”吴琦嫦建议他们进一步做产前诊断。操作时,医生用一根针穿刺进入小丽腹部,取胎盘绒毛检测,结果显示,这个胎儿正是重型地贫。

  地贫分为α地贫和β地贫,其中,重型α地贫胎儿常表现为严重水肿,无法存活。小丽忍痛做了引产,休养一阵后再度怀孕。怀孕11周时,她按照吴琦嫦主任的交代,再次来到厦门市妇幼保健院做产前诊断,仅3天就拿到了检查报告――胎儿正常。她终于不用再为水肿胎担惊受怕,安心生下了健康的宝宝。后来,小丽的妹妹生孩子,也专程到市妇幼保健院做了产前诊断。

  重型α地贫危及两代人

  “地贫在长江以南多见,两广地区高发,福建也比较常见,尤其是客家人。”吴琦嫦说,该科接诊的水肿胎,60%是重型α地贫;客家人聚集的龙岩,有不少孕妇怀了水肿胎到厦门市妇幼保健院做产前诊断,10个有9个是重型α地贫。

  “重型α地贫胎儿无法存活,而且对孕妇的危害也是巨大的。胎儿、胎盘水肿,进而孕妇水肿,出现重度子痫前期,非常容易产后大出血,孕产妇死亡率高。”吴琦嫦告诉记者,曾有个孕妇怀上重型α地贫胎儿后四处辗转求医,27周多时血压飙升到180毫米汞柱,出现心衰,十分危急,为了抢救她的生命,医生紧急剖宫取出胎儿。

  孕11周就能查,3天出结果

  吴琦嫦以前在广东工作。她介绍,广东早早地把地贫纳入产前筛查必检项目,建卡的夫妻都需要做地贫筛查,发现异常的建议进一步做产前诊断。2005年,吴琦嫦来到厦门市妇幼保健院后,在福建省率先开展地贫的产前筛查和产前诊断。

  产前筛查需抽夫妻双方的血液检查,若双方诊断为特定的同型地贫基因携带者,并已怀孕或计划怀孕,可通过产前诊断的方法对胎儿的基因型进行检测。产前诊断属于有创检查,需穿刺进入子宫,取羊水、脐血检查进行诊断,从而避免生育重型地贫患儿。从2010年开始,市妇幼保健院开展了绒毛穿刺技术,将地贫产前诊断时间由孕16周提早至孕11周,等待报告时间由两三周缩短至3个工作日。重型α地贫胎儿11周时还没有表现出水肿,早期明确诊断,能有效减少并发症,并降低孕妇孕产妇引产的风险。

  哪些人需要做地贫产前诊断

  据产前诊断实验室负责人葛运生介绍,目前厦门只有市妇幼保健院产前诊断科可以进行地贫产前诊断。据悉,以下情况需要做地贫的产前诊断:A.曾生育过重型或中间型α或β地贫患儿的夫妇;B.夫妇双方均为α地贫携带者;C.夫妇双方均为β地贫携带者;D.夫妇一方为α地贫携带者,配偶为β地贫复合α地贫携带者。

  厦门市妇幼保健院产前诊断科负责全厦门市地贫防控网络建设工作,网络已覆盖全厦门市六个区,已形成以厦门市妇幼保健院产前诊断科为主干、6家区妇幼保健院为支干的地贫产前筛查诊断防控网络。

  【名词解释】

  地中海贫血

  (简称地贫)

  分为α地贫和β地贫,是一类由基因缺陷导致的常染色体隐性遗传病,在我国南方地区常见。同时带有正常地贫基因和缺陷地贫基因的个体称为地贫携带者,表现为不同程度的贫血,但多数不影响正常生活。仅带有地贫缺陷基因的个体称为重型地贫患者,具有严重的病征,如:重型α地贫患儿在子宫里就会严重水肿,不能存活;重型β地贫患儿在子宫里一般没有症状,但会严重贫血,目前还没有根治的办法,需要去铁、脾脏切除、长期输血等综合治疗,寿命及生存质量不高。

  【疑点剖析】

  地贫遗传规律

  地贫有如下传播规律:如果夫妻为特定的同型地贫基因携带者,每次怀孕,胎儿有1/4的机会为正常,1/2的机会为携带者,另1/4的机会为重型地贫患者。如果夫妻双方携带的是不同型的地贫基因,或者只有一方携带地贫基因,所生的孩子不会得重型地贫。因此,孕前或孕早期进行携带者的筛查和诊断,可以清楚地知晓自身的基因型,咨询产前诊断科门诊,确定是否需要进行地贫产前诊断。

  【链接】

  在全省率先开展

  射频消融减胎

  一位40岁的孕妇,怀上单卵双胎,其中一个胎儿大量腹水,心脏扩大,另一个胎儿看起来正常。如果任其发展,羊水越来越多,会影响正常胎儿的存活,并危及孕妇生命。近期,该孕妇怀孕21周时,在市妇幼保健院产前诊断科接受了射频消融减胎术治疗。由于患儿腹水、羊水多,还需先排放腹水,做完射频消融还需排放羊水。据悉,这是市妇幼保健院去年在全省率先开展射频消融减胎后,接诊的难度最大的病例。

  随着辅助生殖患者和高龄孕产妇增多,孕育双胎的现象相应增多。其中,单卵双胎可能出现双胎输血综合征、双胎之一宫内生长受限、双胎之一畸形等。比如,双胎当中一个无脑,如果不实施减胎,随着孕周增加,羊水会越来越多,流产、早产、产妇产后大出血的风险都会增加。适时减掉这个胎儿,则能减少产后并发症,同时保住另一个健康的孩子。

  吴琦嫦主任介绍,射频消融主要用于单卵双胎减胎。单卵双胎之间有血管交通,无法采取传统的药物减胎方法,只能通过射频消融对患病的胎儿进行心血管阻断。以前单卵双胎有特殊并发症的只能转诊到有相应技术力量的医院去治疗,自从去年厦门市妇幼保健院在全省率先引进这一技术后,患者不出厦门就能解决这一难题。

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责任编辑:李奕佳,赖旭华

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