厦门网讯 （厦门日报记者 楚燕 通讯员 陈锋）近日，1岁的小柠（化名）在发热、呕吐2天后突然精神萎靡、嗜睡。家长觉得不对劲，赶忙将小柠送到市妇幼保健院住院治疗。医生说，小柠得了一种罕见的遗传代谢性疾病——鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）。

　　小柠的母亲孕期曾对胎儿进行基因检测，结果显示是OTCD的基因携带者。此次住院检查，医生发现小柠的血氨水平异常升高，而这正是OTCD的典型症状，进一步检查确定了OTCD这一诊断。小柠为迟发型患者，发病前无明显特异性症状，此次因感染而诱发急性发病，表现为高氨血症，短时间内迅速出现精神萎靡、嗜睡，病情严重且进展迅速。

　　针对这个罕见且危急的病症，市妇幼保健院儿内科团队采取一系列治疗措施，减少氨的产生，促进氨的排泄。小柠的血氨浓度很快恢复到正常范围，症状明显缓解，精神逐渐好转，目前已出院。

　　名词

　　鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症（OTCD）

　　OTCD是一种罕见的遗传性代谢疾病，是由于鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因突变导致的。OTC是一种重要的酶，在尿素循环代谢过程中将鸟氨酸转化为尿素，从而帮助身体排除氨。OTCD患者由于OTC基因发生突变，酶的功能出现缺陷，鸟氨酸不能顺利转化为尿素，导致体内氨积累引起中毒。OTCD的症状因个体差异而有所不同，一般来说，婴儿期和儿童期症状更严重，常表现为持续性呕吐、呼吸急促或困难、厌食或进食困难、昏迷或意识改变、血氨升高、异常行为、学习困难和发育延迟等。

　　通过限制蛋白质摄入、特殊饮食配方以及药物治疗等手段，可以有效控制该病的症状，并提高患者的生活质量。活体肝移植是彻底治疗OTCD的最有效方法。